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母血筛检唐氏症的重要性



其实,怀孕的妇女每一个人都有机会生出「唐氏儿」,只是生唐氏儿的机率会随着孕妇年龄之递增而升高。20岁之孕妇有l/1528的机会生出唐氏儿、30岁之孕妇有1/909的机会,而34岁的孕妇则增至1/270。

但要注意是的,虽然说高龄产妇生出唐氏儿的机会比较高,可是却有80%的唐氏儿是由小于34岁之年轻孕妇所生,因此,我们才说每一位怀孕的妇女都有机会生出唐氏儿!

为了避免唐氏儿的出生,我们建议每一位準妈妈在怀孕18~20週时(或16-18週),于母体血清中检验2~3种化学物质,依此检验浓度之高低,计算出此胎儿罹患唐氏症之危险性,而决定是否进一步作羊膜穿刺术,确定染色体正常与否。至于年龄大于34岁之妇女,应于妊娠第16~18週作羊膜穿刺术,除唐氏症外,亦可发现有无其他染色体异常。

母血唐氏症筛检可以告诉您怀唐氏儿的机率,同时也可告诉您胎儿发生神经管缺损的机率,大约每12人会有l人超出正常值範围,但这并不代表胎儿是异常的,只是医师会建议您作进一步的检查,例如高层次超音波检查或是羊膜穿刺术。孕妇于抽血之后2週,应回门诊作例行性产前检查,由门诊医师告知结果。若检验结果超出正常範围值之外时,高危险妊娠小组会于检验10天内,先行电话通知孕妇(夫妇)前来医院作适当的进一步检查。

很多人由于受孕週数不确定,受孕週数估计过多而发生AFP(胎儿甲蛋白)数值偏低,这时医师会要求再抽血测定一次;若是週数正确而AFP数值偏低,唐氏症机率大于1/270时,医师会建议作羊膜穿刺术,以排除唐氏症之可能性;相反的,有些因为受孕週数估计过少,而使AFP数值偏高时,医师有时也会建议再抽血一次。不明原因的高AFP值,医师会建议孕妇在高危险妊娠门诊追蹤检查。

如果验血正常,仅表示您的胎儿发生神经管缺损的机率不大,生出唐氏儿的机率比35岁孕妇小得多。经由此项筛检,几乎可以把所有无脑儿诊断出来,而6个脊柱裂约有5个可以被诊断出来,10个唐氏儿约有6个可以被诊断出来,所以,此项检验并无法使所有的胎儿畸形于产前全部被发现。

因此,产前母血筛检可以使您及您的医师更了解胎儿的情况,双胞胎常可因而及早得知;预产期的不确定,也可经由此检查而及早修正到正确之日期;此外,也可及早预防死胎、生长迟滞及早产。

资料来源:长庚医院妇产科